Ашкеназы – носители редкой болезни

Исследование, проведенное в генетическом и метаболическом отделениях иерусалимского медицинского центра «Хадаса», показало, что евреи ашкеназского происхождения являются частыми носителями гена, передающегося по наследству и приводящего к рождению детей, больных синдромом Жубера. Один из каждых девяносто двух евреев-ашкеназов носит в себе этот ген.

Синдром Жубера, это генетическое заболевание, обусловленное недоразвитием или полным отсутствием червя мозжечка, в норме отвечающего за нормальную координацию и баланс. Для данного заболевания также характерны неправильные движения языка и глаз, затруднения дыхания, вплоть до полной его остановки, а также почечная недостаточность и сниженный мышечный тонус у младенцев.

Ген, наличие которого может привести к синдрому Жубера, был впервые обнаружен в Хадасе, и это уже тринадцатый ген, который открывают израильские ученые из иерусалимского медцентра. Настоящее исследование проводилось при поддержке благотворительной организации «Дор яшарим», действующей как в Израиле, так и в Америке, с целью предотвращения рецессивных генетических заболеваний, распространенных среди евреев.

После достаточно частых случаев рождения в еврейских семьях детей, с синдромом Жубера, по просьбе представителей организации «Дор Яшарим», в «Хадасе» провели сравнение ДНК больных детей. Дети не являлись родственниками между собой, но, тем не менее, у всех у них была обнаружена одинаковая последовательность четырнадцати генов, среди которых один ген содержал в себе мутацию.

Основываясь на этих выводах, исследователи провести тестирование трех тысяч здоровых евреев ашкеназского происхождения, и обнаружили у одного из каждых девяноста двух добровольцев данный ген, несущий мутацию. Таким образом, ученые заявляют, что у каждой из восьми тысяч пар, в которой оба партнера – ашкеназы, весьма вероятно рождение ребенка с синдромом Жубера.

По материалам медцентра «Хадаса»