Израильтяне нашли причину атрофии мозга

Израильские ученые идентифицировали генетическую мутацию, которая приводит к прогрессивной атрофии мозга. Это открытие сделали профессор Охад Бирк из Национального института биотехнологии в Негеве, также возглавляющий Институт генетики в медицинском центре Сорока и Моррис Канн из Лаборатории генетики человека, в Университете Бен-Гуриона в Негеве.

Данным израильским ученым удалось обнаружить дефект, связанный с производством двадцать первой аминокислоты, селеноцистеина (SEC). Данный дефект приводит к развитию прогрессирующего заболевания - прогрессивной атрофии мозга - характеризующейся тяжелой умственной отсталостью и эпилепсией. Данное заболевание начинает развиваться у человека уже в младенчестве.

Как сообщает ресурс ISRAEL21c, полное наименование болезни звучит так: прогрессивная церебральная атрофия мозжечка (PCCA), при котором наблюдается прогрессивное угасание клеток мозга. Для этого заболевания характерны, помимо эпилепсии, психомоторная заторможенность и спастичность тела, в особенности рук и ног.

Израильские ученые отмечают, что носителями обнаруженного ими дефекта может являться один из каждых сорока евреев марокканского и иракского происхождения. По предварительным оценкам в Израиле наблюдается около двухсот случаев данного заболевания. Перинатальный скрининг может предупредить развитие плода с данным заболеванием.

Израильтяне выяснили, что если у обоих родителей ребенка наблюдается данный генный дефект, то вероятность того, что ребенок родится больным, составляет примерно 25%. На сегодняшний день для таких людей существует оплачиваемая государством Израиль возможность проверки здоровья плода на десятой и на шестнадцатой неделе беременности, а также возможность искусственного оплодотворения.

Израильские ученые надеются, что в будущем, во-первых, будет возможно определить генетическую причину других заболеваний. А во-вторых, они предполагают обнаружение возможности изучения молекулярных механизмов болезни до такой степени, что вероятным станет предотвращение прогрессирования заболевания, и может быть, даже исправление генетического дефекта.

По материалам англоязычной прессы