Синдром ломкой Х-хромосомы и умственная отсталость

Наследственное заболевание, синдром ломкой Х-хромосомы, передается от родителя к ребенку при наличии мутации гена FMR1. Отсутствие белка, продуцируемого соответствующим геном, является причиной повреждения в развития нервных клеток. Каково же влияние синдрома ломкой Х-хромосомы на умственную отсталость?

Исследование в данном направлении, проведенное в родильной больнице Лис при медцентре Сураски, возглавил Михаэль Талиас, аспирант лаборатории стволовых клеток им. Вольфа, в отделении искусственного оплодотворения медцентра. Исследование проводилось под контролем доктора Далит Бен Йосеф.

В лаборатории стволовых клеток были произведены уникальные стволовые клетки, носители синдрома ломкой Х-хромосомы. В ходе исследования его участникам удалось дифференцировать данные клетки через все стадии развития до стадии зрелых нейронов (клеток мозга).

Поскольку данные клетки – носители мутации гена FMR1 – исследователям удалось пронаблюдать, как нарушается дифференцировка нейронов во время эмбрионального развития и что происходит с взрослыми клетками головного мозга в конце процесса.

Результаты исследования оказались совершенно новыми для мира науки и медицины. Выяснилось, что стволовые клетки – носители заболевания – имитируют прогрессию заболевания у человеческого эмбриона в ходе его внутриутробного развития.

Также исследование было сосредоточено на того, какие биологические и молекулярные процессы страдают вследствие присутствия мутации в клетках, в результате чего наносится вред развитию нервных клеток, что может объяснить развитие умственной отсталости у людей – носителей заболевания.

В настоящее время продолжаются исследования и изучение связи прочих генов и белков в развитии упомянутого заболевания и присущих ему симптомов.

По материалам от медцентра Сураски