Лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой патологию развития половых желез, которая вызывается аномалией половых хромосом. Нарушается развитие половых желез в период развития зародыша. Встречается данный синдром только у женского пола. В период деления половых клеток родителей происходит нарушение расхождения половых хромосом вследствие чего вместо двух Х-хромосом (в норме у женщин две Х-хромосомы), зародыш получает только одну Х-хромосому. В итоге получается неполный набор хромосом.

У ребенка с заболеванием синдрома Шерешевского-Тернера происходит первичное недоразвитие половых органов. Матка недоразвита, вместо яичников формируются тяжи из соединительной ткани. Синдром Шерешевского-Тернера может совмещаться с недоразвитием и других органов. Сразу после рождения у девочки обнаруживается типичный для данного заболевания отечность кистей рук и стоп. Зачастую ребенок рождается с маленькой массой тела.

У ребенка в раннем детском возрасте характерный внешний вид:

- на коротких пальцах рук выпуклые ногти;
- маленькая нижняя челюсть;
- с крыловидными складками короткая шея;
- нижняя линия роста волос на шее расположена низко;
- в области локтевых суставов искривление рук;
- рост маленький;
- широкая грудная клетка;
- оттопыренные уши;
- соски втянуты.
Вторичные половые признаки во время полового созревания не развиваются (оволосение подмышками и на лобке не выражено, молочные железы недоразвиты). Отсутствие менструации.

У одной трети пациентов диагностируются пороки развития других органов:
- сердечно-сосудистая система (открытый Боталлов проток, незаращение межжелудочковой перегородки);
- пороки развития мочевых путей (удвоение мочеточников, недоразвитие почек, удвоение и подковообразная почка).

Может развиваться косоглазие, опущение века и дальтонизм. В подростковом периоде скачок роста отсутствует. Рост больных во взрослом возрасте обычно не превышает 150 см.

При лечении в Израиле для полного подтверждения диагноза проводится генетическое исследование. Для данного синдрома характерно в крови повышенное количество гормонов гипофиза в особенности фоллитропина, но снижено количество эстрогенов. Для диагностики данного синдрома при лечении в Израиле проводят ультразвуковое исследование, на котором фиксируется недоразвитие матки и отсутствие яичников.

Проводят также при лечении в Израиле рентгеновское обследование, на котором находят разные аномалии развития костного скелета, в частности разрежение костной ткани (остеопороз). У пациентов с данным синдромом при лечении в Израиле обнаруживают воспалительные заболевания толстой кишки, сахарный диабет, желудочно-кишечные кровотечения, тироидиты и зоб.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле

Таких больных полностью излечить невозможно. При лечении в Израиле применяется гормон роста. При помощи данного гормона порой достигается увеличение конечного роста больного на 4-6 см. По достижению возраста 12-13 лет при лечении в Израиле начинают заместительную терапию эстрогенами.

Лечение в Израиле данной терапией улучшает трофику половых путей, начинают развиваться женские вторичные половые признаки и феминизации телосложения, значительно уменьшается повышенная активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение нужно проводить на протяжении всего детородного возраста больных.

Благодаря гормональной терапии при лечении в Израиле получается вырастить матку до нормальных размеров, но беременность у таких женщин возможна только с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Эпизоды, когда сохранялись свои яйцеклетки, к сожалению единичны.

Тем не менее, лечение не предотвращает развитие остеопороза и повышение риска переломов. Часто требуют хирургического лечения пороки других систем и органов, особенно сердечно-сосудистой.