Цистиноз: когда человек превращается в камень

«Принц оглянулся, забыв о запрете доброго волшебника, и в тот же миг превратился в камень, как и сотни других, пришедших в чудесный сад». Это – цитата из детской сказки. Однако сказки оборачиваются кошмарной реальностью для тех людей, тело которых действительно может в любой момент стать каменным кристаллом. И на счастливый конец для таких людей, к сожалению, надежды нет.

Человеческое тело способна превратить в камень не злая ведьма, а редкая и неизлечимая болезнь: цистиноз. Речь идет о врожденном и передающемся по наследству нарушении обмена аминокислот и функций почек, в частности – функции очищения крови.

В результате, в организме человека, а особенно, в крови, почках и лимфатической системе, накапливается и откладывается аномально высокое количество аминокислоты цистина, который формируется в кристаллы. В ходе данного процесса происходит затвердение клеток организма, и они фактически каменеют. Разумеется, подобное состояние несовместимо с жизнью.

Больные цистинозом дети (а это заболевание проявляется в раннем возрасте) редко доживают до совершеннолетия. Их существование зависит от целого комплекса медицинских препаратов, которые они вынуждены принимать ежедневно. Кроме того, они принимают и другие необходимые вещества, такие как хлорид натрия, раствор соли фосфорной кислоты, и так далее, поскольку организм больных цистинозом не вырабатывает их естественным образом.

Цистиноз приводит к замедлению физического развития детей – они растут крайне медленно, или же вообще перестают расти, и не могут подвергаться серьезным физическим нагрузкам. При этом умственное развитие больных цистинозом нередко остается таким же, как и у нормальных детей.

На сегодняшний день цистиноз является неизлечимой болезнью. Лекарства могут только замедлить накопление цистина, но остановить процесс превращения человека в камень, медицина бессильна.

По специальным материалам

Обсудить эту статью вы можете в блоге Майл.Ру Медицины Израиля