В «Хадасе» открыли новую болезнь

Врачи из медцентра «Хадаса» обнаружили у человека ген, приводящий к возникновению и развитию нового, ранее неизвестного заболевания. Это открытие было сделано вследствие обращений людей, ставших жертвами данного заболевания, но еще не знавших об этом. В медцентр, к врачам-дерматологам, они обратились вследствие изменения пигментации кожи и повышения волосатости на теле.

В ходе различных проверок и анализов, медики выявили, что у обратившихся к ним людей наблюдаются так же проблемы эндокринной системы, проблемы с сердцем, увеличение печени и селезенки. Также у этих людей обнаружились: глухота и проблемы с суставами ног и рук. Врачам «Хадасы», в результате долгих и сложных исследований, удалось выявить и ген, «отвечающий» за данное заболевание - hENT3.

Данный ген помогает в создании новых клеток человеческого организма. Порой в нем происходит некий сбой, и появляется дефект. Однако болезнь проявляет себя не среди носителей дефектного гена hENT3, а чаще всего, в том случае, если такие люди, при этом, являясь еще и близкими кровными родственниками, станут супругами. Вот тогда их дети с большой вероятностью станут жертвами нового заболевания.

В Иерусалиме медики из «Хадасы» обнаружили десять семей, члены которых страдают новым заболеванием. Причем, оно развивалось в результате трех мутаций гена hENT3. При этом самую распространенную из них, в результате которой болезнь человек «получал» от обоих родителей – носителей гена, нашли у девяти из десяти семей. И только в одной семье у больного оказались два дефекта гена сразу.

Надо заметить, что данная семья много лет проживала между двумя селами, расположенными бок о бок, и в них нашлись носители обоих дефектов, «сошедшихся» в организме одного человека.

А в научно-медицинской литературе обнаружилось описание похожего заболевания, которым страдал один из жителей Болгарии. Профессор Авраам Злотогорский, из кожно-венерического отделения медцентра «Хадаса», вместе с д-ром Молхо-Песахом занимавшийся изучением новой болезни, даже отправился в Болгарию, чтобы на месте получить нужную информацию. Выяснилось, что болгарин действительно оказался жертвой того же заболевания, причем он также носил в себе сразу два дефекта гена hENT3

Новое заболевание медики из «Хадасы» зовут пока что «болезнью-сиротой», так как число людей, ставших ее жертвами, крайне мало. Также ее называют синдромом Н.

Врачи «Хадасы» в настоящее время ищут пути излечения больных этим синдромом и в то же время предупреждают, что профилактикой его может стать, во-первых, распространение информации о нем, а во-вторых, уменьшение количества браков между близкими родственниками.

По материалам медцентра «Хадаса»